Síndrome da Microdeleção 15q11.2: Um Caso Raro de Epilepsia Refratária e Autismo
A síndrome da microdeleção 15q11.2, também conhecida como síndrome de Burnside-Butler (BBS), é uma condição genética rara caracterizada pela ausência de um pequeno segmento no braço longo do cromossomo 15, especificamente na região entre os pontos de quebra BP1 e BP2. Essa deleção pode estar associada a atraso no crescimento e dificuldades no desenvolvimento da fala. Manifestações menos comuns incluem características dismórficas, convulsões e condições neuropsiquiátricas, como epilepsia, transtorno do espectro autista (TEA) e esquizofrenia.
A região BP1-BP2 contém genes de extrema importância para o desenvolvimento e a função cerebral. Entre eles, destacam-se os genes NIPA1, NIPA2, CYFIP1 e TUBGCP5, que foram associados a condições como transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e epilepsia. O diagnóstico da BBS pode ser desafiador, uma vez que testes pré-natais e cariótipos podem apresentar resultados inconclusivos. No entanto, a análise cromossômica por microarray (CMA) se mostra uma ferramenta precisa para identificar a deleção.
O tratamento para a síndrome da microdeleção 15q11.2 é individualizado e geralmente envolve uma abordagem multidisciplinar. Um estudo de caso recente descreve um paciente de seis anos com a síndrome, apresentando um quadro neurológico e de desenvolvimento complexo, incluindo atraso no desenvolvimento e TEA. A combinação de epilepsia refratária de início precoce, esquizencefalia e a condição de portador da variante do regulador da condutância transmembranar da fibrose cística (CFTR) torna esse caso ainda mais singular. Este tipo de pesquisa contribui para ampliar o conhecimento sobre o espectro clínico da síndrome da microdeleção 15q11.2 e ressalta a importância do teste genético em crianças com sintomas neurodesenvolvimentais complexos. O diagnóstico precoce e o aconselhamento genético são fundamentais para orientar intervenções adequadas, mesmo que a apresentação clínica da síndrome seja sutil ou inespecífica.
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