Autismo Infantil: Genes Transportadores de Neurotransmissores e a Severidade do Transtorno
Um estudo recente investigou a ligação entre variações genéticas específicas e a severidade do Transtorno do Espectro Autista (TEA) em crianças. A pesquisa, publicada no Saudi Journal of Medicine & Medical Sciences, focou em polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nos genes SLC6A3 e SLC6A4, responsáveis pelo transporte de neurotransmissores no cérebro.
Os pesquisadores analisaram amostras de DNA de crianças diagnosticadas com TEA e de um grupo de controle saudável. Avaliaram a presença de SNPs específicos e correlacionaram essas variações genéticas com a gravidade dos sintomas autísticos, utilizando a Escala de Avaliação do Autismo Infantil (CARS). Os resultados indicaram que certos SNPs nos genes transportadores de neurotransmissores estavam associados à severidade do TEA, mas não ao risco de desenvolver o transtorno. Especificamente, o alelo C do SNP rs140701 mostrou uma correlação significativa com menor severidade da doença.
Embora o estudo não tenha encontrado uma ligação direta entre os SNPs analisados e o surgimento do autismo, a descoberta de que certas variações genéticas influenciam a severidade dos sintomas abre novas portas para a compreensão do TEA. Mais pesquisas são necessárias para desvendar os mecanismos subjacentes a essa relação e explorar possíveis aplicações clínicas. A identificação de genes que modulam a severidade do autismo pode, no futuro, auxiliar no desenvolvimento de terapias mais direcionadas e personalizadas para crianças com TEA, focando em áreas específicas do funcionamento cerebral impactadas por essas variações genéticas.
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