Saúde Desvendada

A encefalopatia por deficiência de quinase semelhante a ciclina dependente 5 (CDKL5) é uma condição rara que se manifesta como uma encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento (DEE). Caracterizada por epilepsia resistente a medicamentos, atraso no desenvolvimento psicomotor, mortalidade precoce e distúrbios do movimento, a CDKL5 apresenta desafios significativos no tratamento. A epilepsia, em particular, surge em cerca de 90% dos casos no primeiro ano de vida e demonstra alta resistência às terapias convencionais.

Uma revisão sistemática recente explorou as opções de tratamento para a epilepsia na CDKL5, focando em medicamentos antiepilépticos (MAEs) e seus efeitos terapêuticos. Os MAEs clássicos, como clobazam, lamotrigina, ácido valpróico e vigabatrina, foram identificados como os mais estudados, embora a taxa de resposta a bloqueadores dos canais de sódio tenha sido de apenas cerca de 30%. Ganaxolona, um medicamento órfão dedicado ao tratamento de pacientes com CDKL5, demonstrou uma modesta redução de aproximadamente 30% na frequência das crises. O Epidyolex, utilizado no tratamento de DEE, incluindo CDKL5, apresentou eficácia variável entre as populações de pacientes, com os benefícios mais pronunciados observados na redução das crises motoras.

Além dos MAEs, a dieta cetogênica também demonstrou um efeito positivo como terapia adjuvante, com uma redução de aproximadamente 50% nas crises em alguns pacientes. No entanto, a pesquisa destaca a limitação do conhecimento devido ao baixo número de pacientes estudados em todo o mundo. A informação sobre as opções de tratamento e os resultados permanece restrita, enfatizando a necessidade de estudos prospectivos maiores para coletar dados mais robustos e confiáveis. Investimentos em pesquisa são cruciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com CDKL5 e suas famílias.

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