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Um estudo recente em Israel revelou disparidades significativas no acesso a testes genéticos para transtornos do neurodesenvolvimento (TND), especialmente no que se refere ao autismo. A pesquisa, que analisou dados de mais de 2,4 milhões de indivíduos nascidos entre 2000 e 2020, revelou que, embora os testes genéticos sejam cruciais para o diagnóstico preciso de TNDs, uma parcela considerável de pacientes que receberam aconselhamento genético não realizou os testes subsequentes.

O estudo destacou que mais de um terço dos pacientes que passaram por aconselhamento genético não prosseguiram com os testes. Além disso, populações de baixa renda e minorias étnicas enfrentaram um subdiagnóstico alarmante de autismo. Essa disparidade sugere que, mesmo quando o acesso ao aconselhamento é garantido, barreiras socioeconômicas e culturais podem impedir que famílias concluam o processo diagnóstico, limitando o acesso a intervenções precoces e apoio adequado. A análise cromossômica por microarray (CMA) é uma ferramenta importante para diagnosticar autismo, deficiência intelectual e atraso global no desenvolvimento.

Os resultados enfatizam a urgência de iniciativas nacionais para aumentar a conscientização e facilitar o acesso a aconselhamento e testes para todos os TNDs. É fundamental garantir que todas as crianças, independentemente de sua origem socioeconômica ou etnia, tenham a oportunidade de receber um diagnóstico precoce e preciso de autismo. O estudo também apontou que a taxa de diagnósticos iniciais de autismo era significativamente menor em famílias de baixa renda e minorias, o que consequentemente diminui o acesso destas a testes e acompanhamento adequados. Investimentos em programas de saúde pública e educação direcionados a essas comunidades são essenciais para superar essas barreiras e promover a equidade no acesso aos cuidados de saúde para crianças com TNDs.

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