Saúde Desvendada

Um estudo recente identificou cinco novas mutações genéticas associadas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA) em famílias iranianas. A pesquisa, que utilizou técnicas avançadas de sequenciamento genético como WES (sequenciamento de exoma completo) e WGS (sequenciamento de genoma completo), lança luz sobre a complexa etiologia genética do autismo, um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por dificuldades na interação social, comunicação verbal e comportamentos repetitivos.

As mutações identificadas afetam genes como RIMS2, FOXG1, AUTS2, ZCCHC17 e SPTBN5. Cada uma dessas mutações foi encontrada em famílias diferentes com histórico de TEA e condições relacionadas. Por exemplo, uma deleção no gene RIMS2 foi encontrada em um menino com atraso no desenvolvimento e distúrbio sináptico cone-rod. Outra mutação, no gene FOXG1, foi identificada em uma menina com características semelhantes à síndrome de Rett. Mutações nos genes AUTS2, ZCCHC17 e SPTBN5 também foram associadas ao TEA, com diferentes mecanismos de ação, como a produção de proteínas truncadas ou alterações no processamento do RNA.

A identificação dessas novas mutações genéticas contribui para uma melhor compreensão da heterogeneidade genética do TEA. Cada indivíduo com autismo pode ter uma combinação única de fatores genéticos e ambientais que contribuem para o seu quadro clínico. A descoberta dessas mutações específicas pode abrir caminho para o desenvolvimento de estratégias de tratamento mais personalizadas e para o diagnóstico precoce do TEA, permitindo intervenções mais eficazes e melhorando a qualidade de vida das pessoas com autismo e suas famílias. A pesquisa ressalta a importância do uso de tecnologias avançadas de sequenciamento genético na investigação das bases genéticas do autismo e de outros distúrbios do neurodesenvolvimento.

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