Saúde Desvendada

Pesquisadores investigam o papel crucial de elementos cis-regulatórios (CREs) na regulação precisa dos genes, desvendando como alterações nessas regiões do genoma podem impactar significativamente a evolução do cérebro humano, a adaptação das células neuronais e a fisiologia cerebral. Evidências apontam que a aceleração da sequência específica em CREs não apenas modificou a função cognitiva geral do cérebro humano, mas também parece ter elevado consideravelmente o risco de desenvolver transtornos psiquiátricos.

Um dos desafios enfrentados pelos cientistas é mapear as mutações neuronais específicas em humanos dentro dos CREs. Essa tarefa complexa pode revolucionar a forma como o domínio de ligação ao DNA dos fatores de transcrição interage com os CREs. Ao investigar essa interação, os cientistas buscam compreender melhor os mecanismos genéticos subjacentes a essas condições complexas, abrindo caminho para novas abordagens terapêuticas.

O estudo identificou mutações neuronais específicas em humanos dentro dos sítios de ligação de fatores de transcrição em intensificadores neuropsiquiátricos de três principais transtornos psiquiátricos: transtorno do espectro autista, esquizofrenia e transtorno bipolar. A pesquisa também analisou o impacto dessas mutações nas afinidades de ligação com os respectivos fatores de transcrição por meio de simulação de dinâmica molecular. Adicionalmente, foram identificados sinais de seleção positiva no mesmo conjunto de intensificadores neuropsiquiátricos empiricamente confirmados, correlacionando-os com a forma como os fatores de transcrição se ligam aos sítios de ligação do fator de transcrição que abrigam o alelo ancestral e o específico para humanos. Este estudo oferece insights valiosos sobre a base genética dos transtornos neuropsiquiátricos e pode, no futuro, auxiliar no desenvolvimento de tratamentos mais eficazes e personalizados.

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