Desvendando as Raízes Genéticas dos Transtornos Psiquiátricos: Uma Nova Perspectiva
A busca por entender as origens dos transtornos psiquiátricos tem sido um desafio constante para a ciência. Um estudo recente lança luz sobre essa complexa questão, revelando que, embora diversas condições psiquiátricas compartilhem genes em comum, os mecanismos que levam a diferentes diagnósticos permanecem um enigma. A pesquisa propõe uma abordagem inovadora para analisar as variações raras no número de cópias de genes (CNVs) em seis categorias diagnósticas principais: esquizofrenia, autismo, transtorno bipolar, depressão, Transtorno de Estresse Pós-Traumático (TEPT) e Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH).
Utilizando uma análise de carga de conjuntos de genes, os pesquisadores investigaram o impacto das duplicações e deleções de genes em 2.645 conjuntos de genes funcionais. O estudo, que envolveu uma amostra vasta de 574.965 indivíduos, identificou que, apesar da convergência em vias comuns, os efeitos dessas vias divergem significativamente em relação ao tipo de célula, região do cérebro e dosagem genética. A análise fatorial revelou dimensões latentes alinhadas com eixos clínicos, com um fator primário capturando os efeitos recíprocos da duplicação e deleção de genes na esquizofrenia. Este fator reflete impactos opostos em neurônios excitatórios e inibitórios, bem como no córtex associativo e sensorial. É interessante notar que tanto a esquizofrenia quanto o autismo apresentaram forte alinhamento com esse fator, mas com direções opostas.
Outros fatores destacados pela pesquisa revelaram efeitos neuronais versus não neuronais nos transtornos de humor e distribuições espaciais diferenciais dos efeitos de deleção de genes no TDAH e na depressão. As CNVs de alto impacto nos loci 16p11.2 e 22q11.2 demonstraram um enriquecimento para combinações de genes específicos de tipos celulares, envolvidos em vias consistentes com os achados mais amplos do estudo. Estes resultados oferecem uma nova perspectiva sobre os mecanismos moleculares e celulares que são amplamente compartilhados entre os traços psiquiátricos, mas que diferem entre as categorias diagnósticas em contexto e direcionalidade. A pesquisa abre caminhos para uma compreensão mais profunda das bases genéticas dos transtornos mentais, essencial para o desenvolvimento de novas estratégias de diagnóstico e tratamento.
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