Saúde Desvendada

A duplicação 16p13.11 é uma variação rara no número de cópias de genes (CNV) que tem sido associada a um risco aumentado de multimorbidade, ou seja, a ocorrência de múltiplas condições médicas em um mesmo indivíduo, ao longo da vida. Embora inicialmente ligada a transtornos do espectro autista (TEA), deficiência intelectual e diversas anomalias congênitas, essa duplicação também foi observada em pessoas sem manifestações clínicas evidentes, o que sugere uma penetrância incompleta ou, em alguns casos, ausência de patogenicidade.

Estudos recentes apontam que portadores da duplicação 16p13.11 frequentemente apresentam multimorbidade, mas a extensão total das características fenotípicas associadas ainda precisa ser melhor compreendida. Uma revisão sistemática da literatura e meta-análise de características fenotípicas publicadas revelaram achados comuns. Atrasos na fala, atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual, dificuldades de aprendizado e sintomas autísticos foram relatados em mais de 30% dos casos. Anormalidades musculoesqueléticas e distúrbios cardiovasculares também foram observados com frequência.

A pesquisa incluiu o relato de caso de uma mulher de 71 anos com histórico de distúrbios comportamentais e esquizofrenia resistente ao tratamento, identificada como portadora da duplicação 16p13.11. Esse caso ilustra a importância de considerar essa variação genética no diagnóstico e manejo de pacientes com quadros complexos e multimorbidades, especialmente em contextos de transtornos neuropsiquiátricos. A identificação precoce e o acompanhamento adequado podem contribuir para melhorar a qualidade de vida desses indivíduos.

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