Saúde Desvendada

A síndrome da deleção 6q é uma condição genética rara resultante da ausência de parte do braço longo do cromossomo 6. Essa anomalia cromossômica pode acarretar uma variedade de desafios no desenvolvimento neurológico e físico, com manifestações clínicas que variam amplamente dependendo do tamanho e da localização exata da deleção. Entre as características mais comuns, destacam-se o atraso no desenvolvimento, hipotonia (diminuição do tônus muscular) e dismorfismos craniofaciais (anormalidades nas características faciais e cranianas).

Um estudo de caso recente destacou a importância da suspeita clínica precoce e dos testes genéticos em bebês e crianças com atrasos no desenvolvimento inexplicados. O caso em questão envolveu uma menina de dois anos com histórico de atraso no desenvolvimento psicomotor e padrões de sono irregulares, que havia recebido injeções de hormônio do crescimento. Após uma avaliação clínica e laboratorial completa, que revelou hipotonia, atraso no desenvolvimento e sutis anomalias craniofaciais, a análise cromossômica confirmou o diagnóstico da síndrome da deleção 6q27.

O diagnóstico precoce da síndrome da deleção 6q, realizado através de técnicas como cariotipagem ou microarray cromossômico, é crucial para fornecer aconselhamento genético adequado às famílias e para planejar intervenções terapêuticas personalizadas. Embora rara, a síndrome da deleção 6q deve ser considerada em crianças que apresentam atraso global no desenvolvimento, hipotonia e características faciais atípicas. A identificação rápida da condição permite o desenvolvimento de estratégias de suporte familiar e abordagens terapêuticas que visam otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida do indivíduo afetado.

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