Descoberta Genética Elucida Casos de Distúrbios Neurológicos e Metabólicos
Um estudo recente investigou a ligação entre uma variante genética rara e distúrbios neurológicos e metabólicos. A pesquisa se concentrou na enzima hidrolase de amida de ácido graxo 2 (FAAH2), que desempenha um papel crucial na degradação de endocanabinoides no corpo humano. Alterações na atividade da FAAH2 têm sido associadas a diversas condições neurológicas e psiquiátricas, tornando-a um alvo de investigação importante.
O estudo descreve o caso de um paciente do sexo masculino que apresentava um quadro complexo, incluindo transtorno de ansiedade, traços autistas e funcionamento intelectual limítrofe. Adicionalmente, o paciente sofria de distúrbios metabólicos, como obesidade e esteatose hepática (acúmulo de gordura no fígado). Através do sequenciamento do exoma completo (WES) baseado em trio, os pesquisadores identificaram uma nova variante hemizigótica no gene FAAH2 ligado ao cromossomo X. Esta variante, até então desconhecida, foi denominada c.988C > A (p.Gln330Lys).
A modelagem estrutural da enzima FAAH2 com a variante identificada revelou alterações significativas na assinatura amidase (AS), um domínio funcional essencial da enzima. Essas descobertas sugerem que a variante genética pode afetar a atividade da FAAH2, contribuindo para o desenvolvimento dos distúrbios neurológicos e metabólicos observados no paciente. Este estudo reforça a importância da FAAH2 como um possível gene candidato para um fenótipo de neurodesenvolvimento com envolvimento metabólico, consistente com um padrão de herança ligado ao cromossomo X. A identificação e caracterização dessa nova variante genética abrem novas perspectivas para a compreensão e o tratamento de condições complexas que envolvem tanto o sistema nervoso quanto o metabolismo.
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