Síndrome de Penttinen: Tratamento Precoce com Imatinibe Mostra Resultados Promissores em Criança
A Síndrome de Penttinen, uma condição rara associada a mutações no gene PDGFRB, caracteriza-se por um conjunto de sinais que incluem o envelhecimento precoce (progeria), acroosteólise (reabsorção óssea nas extremidades), aneurismas, anomalias estruturais na fossa posterior do crânio, miofibromatose (proliferação de tecido fibroso) e crescimento excessivo. Uma pesquisa recente publicada no American Journal of Medical Genetics relata o caso de uma criança diagnosticada com a síndrome ainda na infância e que obteve sucesso no tratamento com imatinibe.
O estudo descreve o caso de um paciente que iniciou a terapia com imatinibe aos 8 meses de idade e continuou o tratamento por 4 anos. No momento do diagnóstico, a criança apresentava anomalias estruturais na fossa posterior, cabelo ralo, rigidez articular, miofibromatose, pele fina e frágil, diminuição da gordura subcutânea e vasos sanguíneos proeminentes. A administração de imatinibe mostrou-se bem tolerada, sem efeitos colaterais aparentes. Surpreendentemente, poucas semanas após o início do tratamento, observou-se o crescimento de cabelos grossos e encaracolados, além de uma melhora notável na textura da pele e na rigidez articular. Durante os 4 anos de acompanhamento, o paciente não desenvolveu acroosteólise e manteve o crescimento normal do cabelo. Exames de ressonância magnética não detectaram aneurismas ou ectasia vascular.
Apesar de apresentar um leve atraso no desenvolvimento e estar aguardando avaliação formal para transtorno do espectro autista, o tratamento precoce com imatinibe demonstrou ser eficaz na atenuação e prevenção do desenvolvimento de algumas características da Síndrome de Penttinen. Este caso destaca a importância do diagnóstico precoce e da intervenção terapêutica para melhorar a qualidade de vida de pacientes com essa rara condição genética. A pesquisa sugere que o imatinibe pode ser uma opção de tratamento valiosa para crianças com Síndrome de Penttinen relacionada ao PDGFRB, oferecendo esperança para um futuro mais saudável.
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