Saúde Desvendada

A deficiência de Lipoproteína Lipase (LPL) é uma condição genética rara que afeta o metabolismo das gorduras no organismo. Tradicionalmente, acreditava-se que a forma mais grave da doença ocorria em indivíduos homozigotos, ou seja, aqueles que herdam duas cópias defeituosas do gene LPL. No entanto, um estudo recente publicado no Archives of Medical Science desafia essa visão, sugerindo que indivíduos heterozigotos, que possuem apenas uma cópia do gene defeituoso, podem apresentar sintomas tão severos quanto os homozigotos.

A pesquisa analisou dados genéticos de uma coorte polonesa de mais de 5.600 pacientes, identificando 22 indivíduos heterozigotos e 2 homozigotos/heterozigotos compostos para variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas no gene LPL. Os resultados revelaram que alguns heterozigotos apresentavam níveis extremamente elevados de triglicerídeos (hipertrigliceridemia grave), comparáveis aos encontrados em homozigotos. Além disso, alguns desses indivíduos também manifestaram complicações como pancreatite e dor abdominal recorrente, sintomas característicos da deficiência de LPL em sua forma mais severa.

Essas descobertas têm implicações importantes para o diagnóstico e tratamento da deficiência de LPL. Anteriormente, a hipertrigliceridemia em heterozigotos poderia ser subestimada, levando a um diagnóstico tardio e manejo inadequado. O estudo enfatiza a necessidade de considerar a deficiência de LPL em pacientes com hipertrigliceridemia grave, mesmo que sejam heterozigotos para o gene LPL. O reconhecimento precoce da condição e a implementação de medidas terapêuticas adequadas, como dieta com baixo teor de gordura e medicamentos específicos, podem ajudar a prevenir complicações graves e melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados. É crucial que médicos e pesquisadores estejam atentos a essa possibilidade, a fim de garantir o melhor cuidado para todos os indivíduos em risco.

Origem: Link