Saúde Desvendada

A Síndrome de Landau-Kleffner (SLK) é uma condição rara que afeta crianças e está associada a um declínio nas habilidades linguísticas e alterações neuropsicológicas. Caracterizada como um distúrbio funcional da linguagem, a SLK se manifesta, frequentemente, através da agnosia verbal auditiva, dificultando a capacidade da criança de compreender a linguagem falada. Além disso, outras dificuldades cognitivas e comportamentais podem estar presentes.

Em muitos casos, a SLK está ligada a crises epilépticas, que ocorrem em cerca de três quartos das crianças diagnosticadas. Estudos genéticos recentes têm revelado informações cruciais sobre distúrbios do neurodesenvolvimento, incluindo o autismo, deficiência intelectual e epilepsia. Um dos focos dessas pesquisas são os receptores N-metil-D-aspartato (NMDARs), canais essenciais para a transmissão sináptica e a plasticidade no sistema nervoso central. Mutações em genes que codificam as subunidades dos NMDARs, como o gene GRIN2A, podem levar a disfunções desses receptores, resultando em uma variedade de problemas neurológicos.

Um estudo de caso recente descreveu um menino de 5 anos com afasia e comportamentos semelhantes aos do autismo. Durante a avaliação, foram observados espasmos mioclônicos sutis. O eletroencefalograma (EEG) revelou um padrão semelhante à hipsarritmia, associada à síndrome de West, outra forma de epilepsia infantil. Após o tratamento com medicamentos antiepilépticos, o menino apresentou uma melhora significativa na fala e no controle das crises. A análise genômica completa identificou uma variante patogênica heterozigótica no gene GRIN2A. Esse caso demonstra a importância de considerar a possibilidade de mutações genéticas como causa de diferentes síndromes epilépticas, auxiliando no diagnóstico e tratamento adequados. Manter-se atualizado sobre a etiologia de diferentes tipos de epilepsia é fundamental para oferecer o melhor suporte possível aos pacientes e suas famílias.

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