Saúde Desvendada

Um estudo abrangente publicado no Orphanet Journal of Rare Diseases investigou as diferenças genéticas e fenotípicas da Síndrome de PURA entre pacientes asiáticos e não asiáticos. A Síndrome de PURA, uma condição rara, apresenta uma variedade complexa de sintomas, tornando a pesquisa essencial para um melhor entendimento e tratamento. A pesquisa analisou dados de 200 indivíduos, comparando características clínicas, resultados de exames de imagem e marcos de desenvolvimento.

Os resultados revelaram que, embora a maioria dos indivíduos com Síndrome de PURA compartilhe características comuns, como hipotonia (diminuição do tônus muscular) e dificuldades alimentares no período neonatal, existem diferenças significativas entre os grupos. Pacientes asiáticos apresentaram maior incidência de resposta de sobressalto patológica, enquanto a ocorrência de epilepsia e distúrbios do movimento foi menor nesse grupo. Notavelmente, a população asiática também demonstrou uma maior prevalência de anormalidades cardíacas e urogenitais, sublinhando a importância de uma abordagem de tratamento diferenciada.

Um caso particularmente alarmante identificado no estudo foi o de um paciente que desenvolveu bloqueio atrioventricular de segundo grau, necessitando da implantação de um marca-passo. Este achado ressalta a gravidade de distúrbios da condução cardíaca em pacientes com Síndrome de PURA e a necessidade de intervenção imediata. A análise genética revelou uma alta heterogeneidade, com 106 variantes causativas identificadas, incluindo uma nova variante, c.42_57del (p.Leu15fs). Todos os indivíduos com a síndrome apresentaram algum grau de comprometimento psicomotor, indicando a necessidade de intervenções de apoio contínuas.

Origem: Link