Saúde Desvendada

A Distrofia Neuroaxonal Infantil (DNIA), também conhecida como neurodegeneração associada ao gene PLA2G6 (PLAN), é uma doença neurodegenerativa rara que se manifesta precocemente. Caracterizada por ser de origem autossômica recessiva, a DNIA se enquadra no grupo das neurodegenerações com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA). A principal causa dessa condição reside em mutações bialélicas no gene PLA2G6, responsável por codificar a enzima fosfolipase A2 tipo VI.

Clinicamente, a DNIA se manifesta através de um comprometimento progressivo do neurodesenvolvimento, regressão psicomotora, distúrbios de movimento e sinais piramidais. A forma clássica da doença, descrita inicialmente na década de 1950, surge nos primeiros dois anos de vida, embora existam variantes de início tardio. Em termos neuropatológicos, a DNIA se distingue pela presença de esferoides neuroaxonais, que são dilatações de axônios degenerados, localizados principalmente na substância branca, nos gânglios da base e no cerebelo.

Considerada uma doença rara, com uma prevalência estimada de aproximadamente 1 caso por milhão de indivíduos, o diagnóstico da DNIA exige uma avaliação abrangente que combine dados clínicos com estudos de neuroimagem, especialmente ressonância magnética (RM), e análises genéticas. A RM pode revelar atrofia cerebelar precoce e um sinal de baixa intensidade no globo pálido em sequências sensíveis ao ferro, indicativo de acúmulo desse mineral. Atualmente, não existe tratamento curativo para a DNIA, e o manejo se concentra em proporcionar cuidados paliativos e controle dos sintomas por meio de uma abordagem multidisciplinar. No entanto, diversas estratégias terapêuticas estão sendo investigadas, incluindo terapia gênica para corrigir o defeito genético, bem como abordagens para modular vias patológicas como a peroxidação lipídica e o acúmulo de ferro.

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