Saúde Desvendada

Uma pesquisa internacional inovadora identificou uma conexão surpreendente entre variações raras no gene BMAL1 e um conjunto de sintomas neurodesenvolvimentais. O estudo, publicado no Proceedings of the National Academy of Sciences, revela que indivíduos com essas variações genéticas compartilham características como atraso no desenvolvimento, transtorno do espectro autista (TEA) e, em alguns casos, distúrbios do sono e convulsões.

O gene BMAL1 é um componente essencial do relógio molecular do corpo, responsável por regular os ritmos circadianos, que influenciam diversos processos fisiológicos, incluindo o ciclo sono-vigília. Ao contrário de outras variantes em genes do relógio biológico que resultam em alterações isoladas no ritmo circadiano, as variações em BMAL1 parecem estar associadas a um espectro mais amplo de problemas de desenvolvimento neurológico. A pesquisa identificou 10 indivíduos com variantes heterozigotas ultrarraras no BMAL1, incluindo 5 variantes de novo, ou seja, que surgiram espontaneamente e não foram herdadas dos pais.

Para entender melhor o impacto dessas variações, os cientistas realizaram testes funcionais em células cultivadas e em moscas Drosophila. Os resultados mostraram que as variantes em BMAL1 afetaram a atividade de outros genes relacionados ao ritmo circadiano, como o PER2, e também causaram déficits na memória de curto e longo prazo em moscas, um achado que ecoa o atraso no desenvolvimento observado nos pacientes humanos. Essas descobertas sugerem que variações raras no gene central do relógio biológico BMAL1 podem contribuir para o desenvolvimento de distúrbios neurológicos, abrindo novas avenidas para pesquisa e, potencialmente, futuras intervenções terapêuticas.

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