Dia: 28 de julho de 2025
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Um estudo abrangente publicado no Orphanet Journal of Rare Diseases investigou as diferenças genéticas e fenotípicas da Síndrome de PURA entre pacientes asiáticos e não asiáticos. A Síndrome de PURA,
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A Distrofia Neuroaxonal Infantil (DNIA), também conhecida como neurodegeneração associada ao gene PLA2G6 (PLAN), é uma doença neurodegenerativa rara que se manifesta precocemente. Caracterizada por ser de origem autossômica recessiva,
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