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A Desordem do Espectro Autista (TEA) é caracterizada por desafios na interação social, dificuldades de comunicação e comportamentos repetitivos. Observa-se um aumento significativo no número de crianças diagnosticadas com TEA nas últimas décadas, tornando-a uma condição comum. Nos Estados Unidos, estima-se que 1 em cada 44 crianças seja afetada, com uma prevalência notavelmente maior em meninos do que em meninas, numa proporção superior a quatro para um.

Pesquisas recentes têm demonstrado que fatores genéticos desempenham um papel crucial no desenvolvimento do TEA. Várias alterações genéticas foram associadas à condição, e acredita-se que variações genéticas comuns influenciem a probabilidade de uma pessoa desenvolver TEA. Estima-se que os fatores genéticos contribuam para 40 a 80% do risco geral associado ao TEA. Esse risco é influenciado pela combinação de variações genéticas e fatores ambientais, como idade avançada dos pais, complicações no parto e outros fatores ainda desconhecidos. A complexidade do TEA sugere que múltiplos genes e influências ambientais interagem para determinar a suscetibilidade individual.

Muitos dos genes associados ao TEA desempenham um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro. As proteínas codificadas por esses genes afetam diversos aspectos do desenvolvimento cerebral, incluindo a proliferação, o crescimento e a organização dos neurônios, bem como a sinaptogênese (formação de sinapses). Alguns genes controlam o número de neurônios produzidos, enquanto outros são essenciais para o desenvolvimento e o funcionamento das sinapses, que são as conexões entre os neurônios. A compreensão desses mecanismos genéticos e biológicos é crucial para o desenvolvimento de terapias mais eficazes para o TEA. A investigação continua a focar-se na identificação de genes chave e na elucidação dos seus papéis no desenvolvimento da condição.

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