Saúde Desvendada

A deficiência de fosfoglucomutase 3 (PGM3), uma rara desordem congênita de glicosilação autossômica recessiva, afeta diversas vias de glicosilação no organismo. Esta condição, pouco documentada na literatura médica, apresenta um espectro clínico amplo, variando desde características semelhantes à síndrome de hiper-IgE (HIES) até imunodeficiência combinada grave (SCID).

Um estudo de caso recente investigou uma jovem brasileira de 17 anos, encaminhada a um centro médico em Portugal para avaliação de neutropenia persistente. Seu histórico médico revelava infecções recorrentes na infância, eczema severo e transtorno do espectro autista. Exames laboratoriais confirmaram neutropenia persistente e linfopenia de células T, juntamente com níveis elevados de IgE. A análise genética, através de um painel de sequenciamento de nova geração para imunodeficiências primárias, identificou variantes heterozigóticas compostas provavelmente patogênicas no gene PGM3, confirmando o diagnóstico da deficiência.

A neutropenia crônica, embora não seja uma característica definidora da deficiência de PGM3, foi o principal achado que motivou a investigação genética. Este caso demonstra a variabilidade fenotípica da condição, onde a apresentação clínica foi comparativamente mais branda do que os fenótipos graves descritos na literatura. A importância do diagnóstico genético reside em suas implicações para o acompanhamento clínico adequado e aconselhamento genético, ressaltando a necessidade de suspeição clínica, mesmo na ausência de características clássicas, para o manejo a longo prazo de erros inatos raros da imunidade.

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