Saúde Desvendada

A Síndrome de Aarskog-Scott (AAS), também conhecida como Displasia Faciogenital, é uma condição genética rara ligada ao cromossomo X, caracterizada por uma variedade de manifestações físicas. Embora seja primariamente conhecida por suas características físicas distintas, estudos recentes têm investigado uma possível ligação entre a AAS e distúrbios do neurodesenvolvimento, incluindo o Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Um estudo de caso recente examinou um adolescente do sexo masculino diagnosticado com TEA que também apresentava uma variante genética incomum no gene FGD1, associado à AAS. Os pesquisadores realizaram avaliações clínicas, genéticas e comportamentais detalhadas para caracterizar o perfil de neurodesenvolvimento do paciente. Os resultados revelaram que o paciente apresentava características consistentes com ambas as condições, exibindo traços físicos típicos da AAS e atendendo aos critérios diagnósticos para TEA.

Curiosamente, a avaliação cognitiva do paciente revelou um Quociente de Inteligência (QI) não verbal acima da média, contrastando com um comprometimento notável nas habilidades de funcionamento adaptativo. Além disso, foram identificados déficits nas funções executivas. Uma revisão da literatura científica sobre AAS revelou que uma porcentagem de indivíduos com essa síndrome também apresentava TEA, Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH) e Deficiência Intelectual (DI), sugerindo uma possível maior prevalência desses distúrbios neurodesenvolvimentais em pessoas com AAS em comparação com a população geral. No entanto, os autores do estudo apontam que a falta de avaliações abrangentes do desenvolvimento em estudos anteriores pode levar a uma subestimação das dificuldades de neurodesenvolvimento associadas à AAS.

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