Saúde Desvendada

Um estudo recente identificou uma microdeleção no cromossomo 9, especificamente na região 9q21.13, em uma família chinesa de três gerações. Essa descoberta lança luz sobre as bases genéticas de distúrbios complexos do neurodesenvolvimento, como epilepsia, deficiência intelectual, distúrbios da fala, atraso no desenvolvimento motor e autismo. A pesquisa, publicada na Frontiers in Genetics, destaca a importância da análise genética para o diagnóstico e compreensão dessas condições.

A microdeleção identificada possui um tamanho de aproximadamente 2,35 Mb e abrange seis genes codificadores de proteínas. Dentre eles, o gene RORB surge como um forte candidato para explicar as manifestações clínicas observadas nos indivíduos afetados. Acredita-se que a ausência ou mau funcionamento do RORB contribua significativamente para o desenvolvimento de características como epilepsia e dificuldades no desenvolvimento neurológico. Estudos adicionais são necessários para confirmar o papel preciso do RORB e de outros genes da região na patogênese desses distúrbios.

O diagnóstico foi realizado por meio de sequenciamento do exoma completo (WES) e análise de microarray cromossômico (CMA). Essas técnicas permitiram identificar a microdeleção em quatro membros da família, incluindo a probanda (paciente índice), sua mãe, avó e até mesmo o feto. A identificação precoce, possibilitada por essas tecnologias, pode abrir caminho para intervenções terapêuticas e de suporte mais direcionadas, visando melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados e de suas famílias. Essa pesquisa reforça a importância do aconselhamento genético e do rastreamento familiar em casos de distúrbios do neurodesenvolvimento com suspeita de base genética.

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