Saúde Desvendada

Um estudo recente investigou a prevalência e as características clínicas e cognitivas de variantes patogênicas no gene ANXA11 (anexina A11) em uma coorte italiana de pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). A ELA é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores, levando à fraqueza muscular, atrofia e, eventualmente, à paralisia. Além dos sintomas motores, a ELA pode estar associada a comprometimento cognitivo, afetando a memória, a linguagem e as funções executivas.

A pesquisa, que analisou dados de 1.486 pacientes com ELA registrados entre 2009 e 2020, identificou que 1,4% dos pacientes apresentavam variantes no gene ANXA11. Ao comparar esses pacientes com aqueles com ELA sem variantes no ANXA11 (tipo selvagem – WT-ALS) e com aqueles com variantes no gene C9ORF72 (C9ORF72-ALS), os pesquisadores observaram diferenças significativas. Pacientes com ANXA11-ALS apresentaram níveis de escolaridade mais baixos, maior índice de massa corporal (IMC) no momento do diagnóstico e uma prevalência significativamente maior de comprometimento cognitivo (100% contra 47% no WT-ALS).

Os testes cognitivos revelaram déficits mais graves em funções executivas, atenção, velocidade psicomotora, inteligência não verbal e flexibilidade cognitiva em pacientes com ANXA11-ALS em comparação com WT-ALS. Em comparação com C9ORF72-ALS, pacientes com ANXA11-ALS eram mais velhos no diagnóstico, tinham níveis de escolaridade mais baixos e taxas mais altas de comprometimento cognitivo. Os resultados sugerem que variantes patogênicas no ANXA11 são relativamente comuns em ELA e estão fortemente associadas ao comprometimento cognitivo. A inclusão do ANXA11 na triagem genética de rotina pode melhorar a precisão do diagnóstico e as estratégias terapêuticas para pacientes com ELA. O estudo destaca a importância da avaliação cognitiva em pacientes com ELA e o potencial de intervenções direcionadas para melhorar a qualidade de vida desses indivíduos.

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