Saúde Desvendada

As lipofuscinoses ceroides neuronais (NCLs) representam um grupo de doenças neurodegenerativas progressivas, de herança autossômica recessiva, que resultam de disfunções em proteínas ou enzimas lisossomais. Essa disfunção leva ao acúmulo patológico de ceroido-lipofuscina autofluorescente nos neurônios e em outros tecidos. Em crianças e jovens adultos, as NCLs são uma causa importante de demência e neurodegeneração, manifestando-se clinicamente por meio de epilepsia, regressão psicomotora, declínio visual, ataxia e, infelizmente, morte precoce.

A cerliponase alfa, comercialmente conhecida como Brineura, é uma terapia de reposição enzimática que tem demonstrado ser crucial no tratamento da doença de CLN2, uma forma de NCL de início tardio infantil. A CLN2 é causada por uma deficiência da enzima lisossomal tripeptidil peptidase 1 (TPP1). Quando administrada precocemente, a cerliponase alfa pode retardar significativamente a progressão da doença. Um estudo de caso recente detalhou a trajetória do diagnóstico e tratamento de um menino com CLN2, evidenciando os impactos negativos do reconhecimento tardio da condição.

Neste caso específico, a suspeita de NCL surgiu mais de um ano após o início de epilepsia resistente ao tratamento, ataxia progressiva e declínio psicomotor. Apesar de histórico de atraso na fala, variabilidade no desenvolvimento e crises epilépticas desde os 3 anos de idade, exames de imagem e testes genéticos iniciais não revelaram anormalidades claras. A confirmação bioquímica e molecular da doença de CLN2 ocorreu somente aos 5 anos, quando o declínio neurológico da criança já era grave. A progressão da doença seguiu seu curso natural, com aumento das crises epilépticas, perda das habilidades motoras e cognitivas, perda de visão, necessidade de gastrostomia e traqueostomia, culminando em falecimento aos 9 anos. Este caso ressalta a importância de aumentar a conscientização sobre as NCLs entre neurologistas e pediatras, a fim de considerar essa possibilidade como causa de regressão do desenvolvimento e epilepsia de início precoce. O diagnóstico e tratamento precoces são essenciais para melhorar a qualidade de vida e potencialmente prolongar a sobrevida de pacientes com NCLs.

Origem: Link