Saúde Desvendada

Erros inatos da imunidade (IEIs), tradicionalmente vistos como distúrbios monogênicos do sistema imunológico, têm demonstrado um impacto significativo e muitas vezes subestimado no sistema nervoso. Uma revisão abrangente explora a intersecção entre IEIs e doenças neurológicas, abordando manifestações tanto neurodesenvolvimentais quanto neurodegenerativas.

A sobreposição genética entre imunidade e desenvolvimento cerebral desempenha um papel crucial. Defeitos no reparo do DNA, na remodelação da cromatina ou na sinalização de citocinas podem levar a fenótipos imunológicos e neurológicos combinados. Dados clínicos de estudos com pacientes revelam que uma parcela considerável de IEIs se manifesta com distúrbios do neurodesenvolvimento, como transtorno do espectro autista (TEA), deficiência intelectual ou TDAH, e/ou doenças neurodegenerativas, como ataxia progressiva, regressão motora ou declínio cognitivo. Essas condições comórbidas surgem através de diversos mecanismos, incluindo o papel direto de genes imunológicos no desenvolvimento neural, o impacto da inflamação crônica no cérebro e subprodutos metabólicos tóxicos para o tecido neural.

Exemplos ilustrativos incluem a ataxia-telangiectasia, um defeito no reparo do DNA que causa imunodeficiência e degeneração cerebelar, e a síndrome de DiGeorge, uma imunodeficiência do desenvolvimento frequentemente diagnosticada inicialmente como autismo. O reconhecimento do envolvimento neurológico em IEIs pode aprimorar o diagnóstico precoce e o cuidado multidisciplinar. Uma compreensão mais profunda da comunicação imune-neural abre caminhos para terapias inovadoras, como tratamentos anti-inflamatórios direcionados ou terapias genéticas que abordam tanto a disfunção imune quanto a neural. Integrando as perspectivas da imunologia e da neurociência, esta análise abrangente lança luz sobre as bases imunológicas de certas doenças neurológicas e destaca a importância do tratamento colaborativo para pacientes nessa interface complexa.

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