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Um estudo inovador está lançando luz sobre o Transtorno do Espectro Autista (TEA) através da análise da metilação do DNA em nível de célula única. A pesquisa, que analisou mais de 60.000 núcleos de células de 49 doadores, identificou milhares de regiões com metilação diferencial (DMRs) em indivíduos com TEA, oferecendo insights valiosos sobre as bases moleculares do transtorno.

As DMRs encontradas estavam enriquecidas em promotores e elementos regulatórios ativos durante o desenvolvimento pré-natal e no córtex adulto. Curiosamente, as alterações na metilação relacionadas ao TEA mostraram-se espacialmente localizadas, mas não fortemente correlacionadas com a expressão gênica. Um achado importante foi a identificação de efeitos significativos da idade na metilação do DNA, especialmente em neurônios excitatórios, com concentrações em vias conhecidas de envelhecimento cognitivo. O estudo também revelou papéis distintos para a metilação CG e não-CG no envelhecimento cerebral.

Uma análise mais aprofundada das interações entre idade e diagnóstico revelou uma redução na abundância de neurônios inibitórios com o envelhecimento em indivíduos com TEA em comparação com controles. Este achado sugere uma área promissora para futuras pesquisas sobre o TEA e o envelhecimento cerebral. Em resumo, este atlas genético representa um avanço significativo na compreensão das complexas mudanças epigenéticas associadas ao TEA e ao envelhecimento, abrindo novas portas para o desenvolvimento de intervenções mais direcionadas e eficazes.

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