Saúde Desvendada

A Encefalopatia Neuro-Gastro-Intestinal Mitocondrial (MNGIE) é uma doença mitocondrial rara e, muitas vezes, fatal. Normalmente, ela é causada por mutações no gene TYMP. No entanto, em casos mais raros, variantes patogênicas no gene POLG também podem estar por trás da MNGIE, apresentando sintomas clínicos semelhantes aos da MNGIE ligada ao TYMP, com uma notável exceção: a ausência de leucoencefalopatia.

Um estudo recente relatou casos de seis pacientes tunisianos que exibiram um fenótipo clínico homogêneo semelhante ao da MNGIE, com início na primeira infância. As características marcantes incluíam atraso ou regressão psicomotora, neuropatia periférica, distúrbios gastrointestinais, hipotrofia ou retardo no crescimento e níveis elevados de proteína no líquido cefalorraquidiano. Esses pacientes compartilhavam uma origem geográfica comum e apresentavam a mesma variante homozigótica no gene POLG, especificamente c.2391G > T (p.Met797Ile), o que sugere um possível efeito fundador.

Essa descoberta é significativa porque amplia o espectro clínico das desordens relacionadas ao gene POLG. A identificação dessa mutação específica em pacientes tunisianos com características clínicas tão consistentes destaca a importância da análise genética detalhada para o diagnóstico preciso e o tratamento adequado de doenças mitocondriais complexas como a MNGIE. Além disso, o estudo sugere que a mutação pode ter uma origem comum dentro dessa população, abrindo caminhos para futuras pesquisas sobre a prevalência e o impacto dessa variante genética específica.

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