Saúde Desvendada

Um estudo genético abrangente envolvendo um quarteto multizigótico (idêntico) com discordância para Transtorno do Espectro Autista (TEA) identificou novos genes candidatos associados à condição. A pesquisa, que utilizou o sequenciamento completo do exoma (WES), analisou as variações genéticas presentes nos quatro irmãos e seus pais, buscando identificar mutações específicas que pudessem estar relacionadas ao desenvolvimento do autismo.

O sequenciamento do exoma revelou um total de 218 novas variantes de nucleotídeo único (SNVs) e 100 inserções ou deleções (indels) exclusivas dos probandos, que são os indivíduos afetados pelo autismo no estudo. Embora nenhuma dessas variantes tenha sido considerada prejudicial, nove SNVs e seis indels já haviam sido previamente reportados em bancos de dados de autismo. A análise aprofundada identificou uma SNV homozigótica recessiva não sinônima no gene TRAM2 e um par de SNVs heterozigóticas compostas não sinônimas no gene DGKD, ambos considerados potencialmente prejudiciais. Estes genes representam novos candidatos para investigação no contexto do TEA.

Além disso, os genes que apresentavam variantes novas e herdadas específicas dos probandos demonstraram um enriquecimento em processos biológicos relacionados à transmissão sináptica e ao neurodesenvolvimento. Estes processos são cruciais para a função cerebral normal e têm sido frequentemente implicados na etiologia do autismo. A descoberta de novos genes candidatos e a identificação de vias biológicas relevantes representam um avanço importante na compreensão das bases genéticas complexas do Transtorno do Espectro Autista. Este estudo pioneiro, ao analisar um quarteto multizigótico, oferece uma perspectiva única e valiosa para a pesquisa genética do autismo.

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