Saúde Desvendada

Os Transtornos do Espectro Autista (TEA) representam um conjunto complexo de condições neurodesenvolvimentais, com uma base genética heterogênea. A identificação das causas genéticas subjacentes é crucial para um diagnóstico mais preciso e para o desenvolvimento de terapias direcionadas. Um estudo recente investigou o potencial do sequenciamento do exoma completo (WES) na identificação de variantes genéticas relevantes em crianças com TEA.

A pesquisa envolveu 50 crianças chinesas diagnosticadas com TEA, que anteriormente apresentaram resultados negativos em testes para variações no número de cópias (CNVs), um tipo comum de alteração genética. O sequenciamento do exoma completo permitiu a análise detalhada dos genes desses participantes, revelando um rendimento diagnóstico de 10% (5 em 50 casos). As variantes identificadas foram do tipo loss-of-function (LOF), o que significa que elas inativam ou prejudicam a função dos genes afetados. Curiosamente, a frequência dessas variantes foi ligeiramente maior em meninas do que em meninos (14,3% vs. 9,3%).

O estudo identificou cinco genes causadores (PRODH9, PTEN, DEPDC5, SATB2 e CYFIP1) associados ao TEA. Além disso, foram detectadas variantes em genes já conhecidos por estarem relacionados ao TEA (CHD8, FOXP1 e SHANK1) e em genes ligados a outros distúrbios do neurodesenvolvimento (CDH15, GATAD2B e SHROOM4). Apesar do tamanho limitado da amostra, os resultados destacam a importância do sequenciamento do exoma completo como uma ferramenta valiosa para elucidar as causas genéticas do TEA, especialmente em casos onde os testes de CNV são negativos. A identificação desses genes pode abrir caminho para novas abordagens diagnósticas e terapêuticas, personalizadas para as necessidades de cada indivíduo com TEA.

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