Saúde Desvendada

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição neuropsiquiátrica complexa e altamente hereditária, cujas causas permanecem um desafio para a ciência. Uma nova pesquisa explora o papel crucial da modificação da cromatina, um processo biológico fundamental, no desenvolvimento neurológico e sua possível ligação com o autismo. Estudos recentes identificaram variantes genômicas frequentes com padrões de herança não Mendeliana em famílias com indivíduos com TEA, sugerindo que essas alterações estruturais podem desempenhar um papel significativo na condição.

Esses locais genômicos, onde as variantes estruturais são encontradas, parecem estar envolvidos no desenvolvimento do cérebro, na sinalização do glutamato e, crucialmente, na modificação da cromatina. A pesquisa aponta que a maioria dessas variantes se localiza em regiões não codificantes do genoma, o que sugere que a desregulação gênica, em vez de alterações nas proteínas em si, pode ser a principal consequência dessas disrupções genômicas. Para entender melhor como essas variantes podem contribuir para o autismo, os pesquisadores analisaram a interação entre elas e diversas camadas multi-ômicas epigenéticas e regulatórias do genoma.

Os resultados revelaram que esses locais são enriquecidos em heterocromatina densa e em sítios de ligação de fatores de transcrição específicos, como SATB1, SRSF9 e NUP98-HOXA9. Com base nessas descobertas, os pesquisadores propõem um modelo no qual a desregulação de um processo semelhante ao silenciamento gênico transcricional induzido por RNA, que normalmente mantém a heterocromatina, pode estar no cerne do TEA. Essa desregulação pode levar a variantes estruturais em genes dentro dessas regiões cromossômicas, genes estes que também estão envolvidos no desenvolvimento do cérebro e na resposta imune. Em suma, o estudo sugere que uma parte significativa da herdabilidade do autismo pode ser resultado de mudanças em genes que controlam processos epigenéticos críticos, abrindo novas avenidas para a compreensão e o tratamento do TEA. Esta descoberta representa um avanço importante na compreensão das bases biológicas do autismo.

Origem: Link