A Síndrome de Rett (SRT) é uma condição neurológica rara, causada por mutações no gene MECP2, que afeta principalmente meninas. Caracteriza-se por um desenvolvimento neurológico aparentemente normal nos primeiros meses de vida, seguido por uma regressão psicomotora entre os 6 e 18 meses de idade. Apesar de não haver cura, o tratamento foca-se em melhorar a qualidade de vida e funcionalidade das pacientes, através de uma abordagem multidisciplinar.
Um estudo retrospectivo realizado em Portugal, ao longo de 15 anos, acompanhou crianças diagnosticadas com SRT e uma variante patogênica do gene MECP2. A pesquisa revelou que a prevalência da síndrome permaneceu estável ao longo de duas décadas, mas com uma diminuição na idade mediana ao diagnóstico. Este avanço é provavelmente devido à maior conscientização sobre a doença e à crescente disponibilidade de testes genéticos. A análise molecular identificou diversas mutações no gene MECP2, todas ocorrendo de forma espontânea.
A pesquisa também destacou a importância de uma abordagem multidisciplinar no tratamento da SRT. Quase todas as pacientes receberam terapias físicas, ocupacionais e da fala. As comorbidades mais comuns encontradas foram epilepsia e constipação, sendo que muitas pacientes utilizavam medicamentos para controlar as crises epilépticas. O estudo concluiu que, embora ensaios clínicos promissores estejam em andamento para potenciais tratamentos curativos, uma abordagem individualizada e multidisciplinar continua sendo o padrão de atendimento na maioria dos países, incluindo Portugal, demonstrando a necessidade contínua de suporte e intervenções terapêuticas para melhorar a qualidade de vida dessas pacientes e suas famílias.
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