A Doença do Acúmulo de Ácido Siálico Livre (FSASD) representa um espectro de condições neurodegenerativas decorrentes do armazenamento excessivo de ácido siálico livre nos lisossomos das células. Essa condição rara apresenta diferentes graus de severidade, impactando o desenvolvimento neurológico e a qualidade de vida dos indivíduos afetados.
Em formas menos graves, historicamente conhecida como Doença de Salla, os indivíduos podem apresentar um desenvolvimento aparentemente normal ao nascimento, sem sinais neurológicos evidentes. No entanto, com o tempo, ocorre uma deterioração neurológica lenta e progressiva, manifestando-se em atrasos psicomotores leves a moderados, espasticidade, atetose (movimentos involuntários) e crises epilépticas. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico são cruciais para mitigar os sintomas e proporcionar uma melhor qualidade de vida.
Já nas formas mais severas da FSASD, anteriormente referidas como Doença Infantil de Acúmulo de Ácido Siálico Livre (ISSD), os sintomas são mais agressivos e se manifestam desde a infância. Bebês com ISSD apresentam grave atraso no desenvolvimento, traços faciais grosseiros, aumento do fígado e do baço (hepatosplenomegalia) e aumento do coração (cardiomegalia). Infelizmente, a expectativa de vida nesses casos é significativamente reduzida, com óbitos ocorrendo geralmente na primeira infância. O tratamento para FSASD é de suporte, visando o alívio dos sintomas e a melhoria da qualidade de vida do paciente e seus familiares.
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