A Síndrome de Timothy (ST) é uma condição genética rara, desencadeada por mutações no gene CACNA1C. Este gene é responsável por codificar a subunidade α1 CaV1.2 do canal de cálcio tipo L, uma proteína crucial para diversas funções celulares. Embora o gene seja expresso em todo o corpo, os sintomas mais graves da ST geralmente se manifestam nos sistemas cardíaco e neurológico.
Pesquisadores investigaram os efeitos da mutação TS2 no sistema visual, utilizando um modelo de camundongo TS2-neo. Os resultados revelaram um alargamento dos potenciais de ação em células piramidais, observado em análises ex vivo. Além disso, notou-se um aumento na densidade de células positivas para parvalbumina no córtex visual primário, uma região do cérebro essencial para o processamento da informação visual.
Ao analisar a atividade neuronal in vivo, os cientistas descobriram que neurônios de camundongos TS2-neo exibiam uma probabilidade reduzida de responder a estímulos visuais de baixa frequência espacial. Em contraste, esses mesmos neurônios apresentavam uma maior propensão a responder a estímulos visuais de frequências espaciais médias a altas, quando comparados aos neurônios de camundongos selvagens. Essas alterações apontam para uma disfunção no processamento visual básico em modelos animais da Síndrome de Timothy, oferecendo novas perspectivas sobre a relação entre a síndrome e alterações sensoriais, frequentemente associadas a traços autistas.
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