A Síndrome de Dravet (SD) é uma encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento rara, de origem monogênica. Na maioria das vezes, é causada por mutações no gene SCN1A, o que leva à haploinsuficiência do canal de sódio Na(v)1.1. Atualmente, a SD é reconhecida como uma desordem multissistêmica, com consequências amplas para o desenvolvimento que vão além da epilepsia.
Crianças com Síndrome de Dravet frequentemente apresentam comprometimento cognitivo, atrasos motores e de fala, além de comorbidades neuropsiquiátricas, como ansiedade, déficit de atenção e traços autísticos. A morte súbita inesperada em epilepsia (SUDEP) também é uma ocorrência frequente. Esse fenótipo complexo ressalta a necessidade de abordagens de cuidado multidisciplinares e de novas terapias farmacológicas.
Estudos recentes em modelos de camundongos com SD revelaram um cenário mecanístico mais complexo do que se pensava anteriormente. Algumas falhas neuronais bem descritas na SD são restauradas durante o desenvolvimento, enquanto outros comprometimentos persistem ao longo da vida. Evidências recentes apontam para mecanismos envolvidos em comprometimentos cognitivos, mas não em convulsões. Medicamentos recentemente aprovados, como o canabidiol (CBD) e a fenfluramina (FFA), também ajudam a compreender melhor os mecanismos subjacentes aos diferentes sintomas da doença. Uma das principais consequências da sinalização GABAérgica defeituosa durante o desenvolvimento pode ser o comprometimento da maturação e das funções das células da glia, incluindo seu papel na sinaptogênese, no refinamento sináptico e nas respostas inflamatórias. O desenvolvimento de novas ferramentas para restaurar a sinalização GABAérgica e/ou as funções da glia pode abrir caminho para tratamentos novos e mais eficazes para a Síndrome de Dravet.
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