O American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) publicou uma atualização da sua lista de achados secundários (SF) para exoma clínico e sequenciamento do genoma. A versão 3.3 representa um esforço contínuo para refinar e otimizar as recomendações sobre quais genes e variantes devem ser ativamente procurados e relatados, mesmo quando não relacionados ao motivo original do teste. Essa prática visa fornecer aos pacientes informações potencialmente valiosas sobre riscos genéticos à saúde que podem ser passíveis de intervenção.
A identificação de achados secundários levanta questões éticas e práticas complexas. O sequenciamento genômico pode revelar informações inesperadas sobre a predisposição de um indivíduo a doenças que podem se manifestar no futuro, ou sobre o risco de seus familiares. A ACMG busca equilibrar o direito do paciente à autonomia e ao conhecimento sobre sua própria saúde com os possíveis impactos psicológicos e sociais da divulgação de informações genéticas. A lista atualizada da ACMG SF v3.3 é uma ferramenta essencial para laboratórios e clínicos que realizam testes genéticos, ajudando a garantir uma abordagem consistente e responsável na identificação e comunicação de achados secundários.
A nova versão da lista, publicada na revista Genetics in Medicine, reflete avanços recentes na compreensão das bases genéticas das doenças e na disponibilidade de intervenções eficazes. A lista ACMG SF v3.3 inclui genes associados a condições como câncer hereditário, doenças cardíacas e predisposição a reações adversas a medicamentos. Ao seguir as diretrizes da ACMG, os profissionais de saúde podem ajudar os pacientes a tomar decisões informadas sobre seu plano de cuidados, incluindo medidas preventivas, rastreamento e tratamento precoce. O trabalho contínuo do ACMG é crucial para aprimorar a prática da genômica clínica e maximizar os benefícios para a saúde dos pacientes.
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