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Erros inatos da imunidade (IEI), também conhecidos como imunodeficiências primárias, são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam o sistema imunológico. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são cruciais para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes. Um estudo recente investigou a frequência da investigação diagnóstica para IEI em crianças hospitalizadas em unidades de terapia intensiva pediátricas (UTIPs), avaliando a presença de sinais de alerta e os resultados clínicos de acordo com a faixa etária.

A pesquisa, conduzida em um hospital de referência, analisou retrospectivamente dados de crianças internadas na UTIP ao longo de dois anos. Os pesquisadores coletaram informações sobre sinais de alerta para IEI, variáveis sociodemográficas e clínicas, investigação básica para IEI, acompanhamento pelo serviço de imunologia e desfechos hospitalares, incluindo alta e óbito. Os resultados revelaram que, de 680 crianças incluídas no estudo, uma parcela significativa apresentava sinais de alerta para IEI, mas poucas foram submetidas à investigação diagnóstica adequada, principalmente entre as crianças menores de um ano. Em crianças com até um ano de idade, cerca de 32,7% apresentavam dois ou mais sinais de alerta, mas apenas 20,4% foram investigadas para IEI. Já no grupo com mais de um ano, 13,7% apresentavam dois ou mais sinais de alerta, e 43,8% foram investigadas.

Os resultados do estudo apontam para uma oportunidade perdida de diagnosticar IEI precocemente em crianças criticamente doentes. A falta de investigação, especialmente em crianças menores de um ano com múltiplos sinais de alerta, pode impactar negativamente o risco de óbito. A identificação e o tratamento oportunos de IEI podem prevenir complicações graves, reduzir a morbidade e melhorar a sobrevida. É fundamental que os profissionais de saúde estejam atentos aos sinais de alerta para IEI e considerem a investigação diagnóstica em crianças com suspeita clínica, especialmente aquelas que necessitam de cuidados intensivos. A conscientização sobre IEI e a implementação de protocolos de investigação adequados são passos importantes para garantir o melhor cuidado possível para crianças com essas condições. Mais estudos são necessários para avaliar o impacto da investigação precoce de IEI nos resultados clínicos em UTIPs pediátricas.

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