Saúde Desvendada

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular causada por mutações no gene da distrofina. Embora a DMD possa coexistir com outras condições, a ocorrência simultânea de Transtorno do Espectro Autista (TEA) e epilepsia é considerada extremamente rara. Um estudo recente investigou a expressão de microRNAs (miRNAs) em um caso singular de um menino de dez anos com DMD, TEA e epilepsia, comparando-o com um paciente com DMD sem autismo e um indivíduo saudável.

Os pesquisadores aplicaram diversos testes, como o Sequin Form Board, o teste de desenho de Gesell, a amplificação de sonda de ligação multiplex e a Escala de Maturidade Social de Vineland, para confirmar os diagnósticos de DMD e TEA. A análise da expressão de miRNAs revelou diferenças significativas entre os grupos. Os miRNAs miR-146a-5p e miR-132-5p mostraram uma redução significativa tanto no paciente com DMD, TEA e epilepsia quanto no paciente com DMD isoladamente. Por outro lado, os miRNAs miR-199a-5p e miR-146a-3p não apresentaram alterações significativas entre os grupos.

Um achado particularmente interessante foi a diminuição do miR-132-3p apenas no paciente com DMD sem comorbidades. Acredita-se que essa diminuição possa levar à falha no silenciamento da via apoptótica mediada pela fosfatase e homólogo da tensina, resultando em atrofia muscular esquelética grave. Este resultado está alinhado com a observação de que o paciente com DMD isoladamente apresentou maior perda muscular e progressão da doença em comparação com o paciente com DMD, TEA e epilepsia. A expressão de miRNAs envolvidos em respostas inflamatórias e apoptóticas no paciente com DMD, TEA e epilepsia foi mais semelhante à do grupo controle, sugerindo uma progressão da doença mais lenta. Em conclusão, este estudo destaca a importância de investigar a expressão de miRNAs em casos raros de DMD com comorbidades para o desenvolvimento de intervenções terapêuticas mais eficazes.

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