A Ataxia Telangiectasia (AT) é uma condição neurodegenerativa rara que afeta crianças, com uma prevalência que varia de 1 em 40.000 a 1 em 300.000 indivíduos em todo o mundo. Essa doença genética, resultante de uma mutação no cromossomo 11q.26, causa atrofia do cerebelo devido à perda de fibras de Purkinje, levando a problemas de coordenação e equilíbrio. Manifestando-se precocemente na infância, a AT apresenta características clínicas variáveis dependendo do tipo de mutação genética envolvida.
Um estudo de caso recente investigou os efeitos da fisioterapia intensiva em uma menina de 9 anos diagnosticada com AT. A paciente apresentava dificuldades de locomoção progressivamente piores, quedas frequentes, dependência de assistência para realizar tarefas diárias e comprometimento do equilíbrio e da coordenação motora. O programa de tratamento, com duração de 12 meses, foi dividido em duas fases: uma fase intensiva de fisioterapia por dois meses, seguida por 10 meses de sessões de fisioterapia duas vezes por semana. O programa abordou quatro elementos principais: mudanças no estilo de vida, exercícios de fortalecimento muscular, exercícios de coordenação e treinamento de equilíbrio.
Os resultados do estudo demonstraram um impacto positivo significativo na qualidade de vida da paciente. Houve um aumento na independência, melhora da força muscular e redução da intensidade dos sintomas da ataxia. A paciente também demonstrou maior capacidade para realizar atividades complexas, utilizando dispositivos ortóticos acessórios para auxiliar no movimento. Este caso ressalta o potencial da fisioterapia intensiva como uma abordagem terapêutica eficaz para melhorar a funcionalidade e a qualidade de vida de crianças que vivem com Ataxia Telangiectasia, proporcionando mais autonomia e reduzindo a dependência de cuidadores. A fisioterapia focada e adaptada às necessidades individuais pode fazer uma grande diferença.
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