Um estudo recente investigou a frequência com que testes genéticos são realizados em crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Deficiência Intelectual (DI) inscritas no Medicaid, um programa de assistência médica nos Estados Unidos. A pesquisa, que analisou dados de 2008 a 2016, revelou que a utilização desses testes é surpreendentemente baixa em comparação com o número de crianças elegíveis.
Os pesquisadores analisaram dados de mais de 240 mil crianças entre 7 e 17 anos com diagnósticos de TEA, DI ou ambos. Eles descobriram que apenas uma pequena proporção dessas crianças havia passado por testes genéticos. O grupo com TEA e DI combinados apresentou a maior frequência de testes (25,94%), mas mesmo assim, o número ainda é considerado baixo. Essa constatação levanta questões importantes sobre o acesso e a implementação de diretrizes médicas existentes para o rastreamento genético nessas populações vulneráveis. Os testes citogenéticos e para a Síndrome do X Frágil foram os mais comuns até 2013, com um aumento no uso de análises de microarranjos cromossômicos e painéis de genes entre 2014 e 2016.
A baixa taxa de utilização de testes genéticos em crianças com TEA e DI inscritas no Medicaid sugere a necessidade de mais pesquisas para identificar os fatores que impedem o acesso a esses exames. Entender as barreiras e facilitar o uso adequado de testes genéticos pode levar a diagnósticos mais precoces e personalizados, abrindo caminho para intervenções terapêuticas mais eficazes e melhorando a qualidade de vida dessas crianças e suas famílias. Além disso, a identificação de causas genéticas subjacentes pode fornecer informações valiosas para o aconselhamento genético familiar e a prevenção de recorrências em futuras gerações.
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