A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular hereditária que afeta principalmente meninos. Caracterizada pela fraqueza muscular progressiva, a DMD geralmente se manifesta entre os 3 e 5 anos de idade. No entanto, um estudo recente aponta que, em alguns casos, os primeiros sinais podem surgir ainda mais cedo, através de atrasos no desenvolvimento motor e da fala, ou até mesmo características associadas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA).
A pesquisa analisou dados de 127 meninos diagnosticados com DMD, acompanhados entre 2015 e 2024. Os resultados mostraram que, embora o diagnóstico em média ocorra aos 6,9 anos, com um intervalo de 3,6 anos entre o surgimento dos primeiros sintomas e a confirmação da doença, pacientes que apresentaram atrasos no desenvolvimento foram diagnosticados, em média, 2,7 anos mais cedo. Isso demonstra a importância de observar atentamente os marcos do desenvolvimento infantil e buscar avaliação médica ao notar qualquer atraso significativo.
A detecção precoce da DMD é crucial para iniciar o tratamento e o acompanhamento adequados o mais rápido possível. Embora não haja cura para a doença, intervenções como fisioterapia, terapia ocupacional, uso de corticosteroides e suporte ventilatório podem ajudar a retardar a progressão da fraqueza muscular, melhorar a qualidade de vida e prolongar a expectativa de vida dos pacientes. O estudo reforça a necessidade de considerar a DMD no diagnóstico diferencial de meninos com atrasos no desenvolvimento e enfatiza a importância da triagem com a medição dos níveis de creatina quinase (CK), uma enzima que se encontra elevada em casos de lesão muscular. Ao detectar a DMD precocemente, é possível oferecer aos pacientes e suas famílias o suporte necessário para enfrentar a doença e maximizar seu bem-estar.
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