Desordem do Neurodesenvolvimento Ligada ao Gene KDM1A: Expansão Fenotípica e Genotípica
A desordem do neurodesenvolvimento relacionada ao gene KDM1A (conhecida como CPRF, OMIM #616728) é uma condição genética rara que se manifesta através de fenda palatina, atraso no desenvolvimento global e características faciais distintas. No entanto, o conhecimento preciso sobre as características fenotípicas dessa desordem autossômica dominante ultrarrara ainda é limitado. Um estudo recente buscou ampliar a compreensão dessa condição através da análise detalhada de um caso clínico.
O estudo relata o caso de um menino de 13 anos portador de uma variante missense germinativa heterozigótica, possivelmente patogênica, no exon 16 do gene KDM1A. As manifestações clínicas incluíam atraso no desenvolvimento, hipotonia (diminuição do tônus muscular) e deficiência intelectual leve. Curiosamente, o paciente não apresentava fenda palatina, uma característica comummente associada à síndrome. Essa ausência destaca a expressividade variável do fenótipo relacionado ao gene KDM1A, demonstrando que nem todos os pacientes apresentarão todas as características clássicas.
A apresentação deste caso contribui significativamente para o conhecimento do espectro fenotípico da desordem. Além de reforçar a variabilidade da expressividade da fenda palatina, o estudo enfatiza a importância de considerar manifestações como deficiência intelectual associada ao atraso global no desenvolvimento, hipotonia muscular e diversas anomalias dismórficas. A análise de casos individuais como este se mostra valiosa para a pesquisa clínica, permitindo uma melhor compreensão e diagnóstico preciso desta rara condição genética do neurodesenvolvimento. A identificação e o estudo contínuo de casos atípicos são cruciais para refinar os critérios diagnósticos e melhorar o manejo clínico de pacientes afetados por desordens genéticas raras.
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