A Síndrome de CHARGE é uma condição congênita rara, resultante de mutações genéticas, cujo nome é um acrônimo para as características mais comuns associadas a ela: coloboma (fenda em estruturas do olho), defeitos cardíacos, atresia das coanas (obstrução das narinas), retardo no crescimento, anomalias genitais e anomalias nas orelhas. O diagnóstico é complexo e se baseia na identificação de uma combinação de critérios maiores e menores.
Entre os critérios maiores, destacam-se o coloboma da íris ou coroide, a atresia das coanas e o canal semicircular hipoplásico (desenvolvimento incompleto do ouvido interno). Os critérios menores incluem disfunção rombencefálica (relacionada ao tronco encefálico), disfunção hipotalâmico-pituitária e malformações do ouvido médio ou externo. A síndrome pode também estar associada a malformações de órgãos mediastinais, como o coração e o esôfago, e a deficiência intelectual. O reconhecimento precoce da síndrome é crucial para intervenções que podem melhorar a qualidade de vida do paciente.
Um recente relato de caso descreve um lactente de seis meses que apresentava sinais de dismorfismo facial, atraso no crescimento e comprometimento do desenvolvimento psicomotor. A avaliação oftalmológica revelou coloboma coriorretiniano, e o ultrassom cardíaco detectou uma comunicação interventricular persistente (CIV). Com base na combinação desses achados clínicos, os médicos suspeitaram da Síndrome de CHARGE, o que foi posteriormente confirmado por testes genéticos. Este caso ilustra a importância da avaliação clínica detalhada e da investigação genética para o diagnóstico preciso dessa síndrome complexa e multifacetada, permitindo um plano de tratamento abrangente e personalizado para o paciente e sua família.
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