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Avanços significativos na compreensão das bases genéticas dos transtornos psiquiátricos infantis têm ocorrido em ritmo acelerado. Paralelamente, a disponibilidade de testes genéticos na prática clínica tem se expandido. No entanto, muitos clínicos expressam desconhecimento sobre genética e como os testes genéticos podem influenciar a avaliação clínica. Uma nova revisão busca preencher essa lacuna, apresentando aos clínicos as pesquisas de ponta em genética psiquiátrica infantil e discutindo o papel emergente dos testes genéticos na prática clínica.

A revisão destaca descobertas importantes apresentadas no Instituto de Pesquisa da 69ª Reunião Anual da Academia Americana de Psiquiatria Infantil e Adolescente. Ela fornece uma visão geral dos conceitos genéticos essenciais para os clínicos, juntamente com uma discussão dos avanços recentes na genética psiquiátrica infantil, com foco no transtorno do espectro autista (TEA). No caso do TEA, o sequenciamento completo do exoma levou à identificação de aproximadamente 250 genes de risco de alta confiança. A revisão descreve como abordagens semelhantes para a descoberta de genes estão começando a lançar luz sobre a arquitetura genética da psicose de início precoce, transtorno de Tourette, transtorno obsessivo-compulsivo e outros distúrbios.

Além disso, as limitações práticas dos testes farmacogenéticos, as considerações éticas e as barreiras aos testes genéticos clínicos são discutidas. A farmacogenética, por exemplo, embora promissora, ainda enfrenta desafios em termos de reprodutibilidade e aplicação em diversas populações. Finalmente, a promessa da pesquisa genética para avançar na compreensão da fisiopatologia desses transtornos é ilustrada. Ao elucidar os mecanismos biológicos subjacentes aos transtornos psiquiátricos, a genética oferece a possibilidade de desenvolver tratamentos mais eficazes e personalizados. Essa revisão visa, portanto, aumentar o conhecimento dos clínicos sobre como os achados genéticos podem informar a avaliação clínica e o manejo dos transtornos psiquiátricos infantis, bem como o potencial da pesquisa inovadora na área para moldar o desenvolvimento de novas terapias.

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