Mapeamento Genômico Óptico Revela Variações Estruturais Ligadas ao Autismo
Um estudo recente explorou o uso do mapeamento genômico óptico (OGM) para identificar variações estruturais (SVs) no genoma associadas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA). As SVs são alterações no DNA que envolvem grandes segmentos do genoma, e sua detecção pode ser desafiadora com as técnicas tradicionais de sequenciamento. O OGM surge como uma alternativa promissora, permitindo identificar SVs de grande escala que poderiam passar despercebidas.
A pesquisa, publicada no Computational and Structural Biotechnology Journal, analisou dados de OGM de 26 participantes diagnosticados com TEA. Os resultados revelaram a descoberta de 1593 novas SVs. Destas, 114 foram identificadas em pelo menos dois participantes não aparentados, e 57 delas potencialmente se sobrepõem a regiões de genes conhecidos. Para validar os achados, duas das novas SVs foram confirmadas por meio do sequenciamento de Sanger, um método já bem estabelecido para confirmação de sequências de DNA.
Os autores do estudo destacam que o conjunto de dados gerado representa um recurso valioso para futuras pesquisas sobre o TEA. A identificação dessas variações estruturais pode fornecer novas pistas sobre as bases genéticas do transtorno e abrir caminhos para o desenvolvimento de novas abordagens diagnósticas e terapêuticas. O estudo ressalta a importância de rearranjos genômicos de grande escala em distúrbios do neurodesenvolvimento e oferece insights sobre SVs como potenciais alvos moleculares para diagnóstico e tratamento do TEA.
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