Um estudo recente investigou o papel do gene SMARCC2, um dos principais genes de risco associados ao Transtorno do Espectro Autista (TEA). A pesquisa revelou que a deficiência desse gene está ligada a comprometimentos cognitivos e sinápticos, abrindo novas perspectivas para o entendimento e tratamento do autismo.
Os pesquisadores descobriram que a redução do SMARCC2 afeta a função cerebral, especialmente no córtex pré-frontal, uma área crucial para a memória de trabalho. Em modelos animais, a deficiência de Smarcc2 levou a dificuldades na memória de trabalho, embora os comportamentos sociais e relacionados à ansiedade permanecessem relativamente inalterados. A análise genética revelou uma diminuição significativa na expressão de genes importantes para a transmissão sináptica, sugerindo um impacto direto na comunicação entre os neurônios.
Surpreendentemente, o estudo também identificou uma possível via para reverter alguns dos efeitos negativos da deficiência de Smarcc2. Ao tratar os modelos animais com romidepsina, um inibidor da histona desacetilase (HDAC), os pesquisadores observaram uma restauração da acetilação de histonas, uma melhora na memória de trabalho e um aumento na expressão de alguns genes sinápticos. Esses resultados sugerem que a modulação da atividade da HDAC pode ser uma estratégia terapêutica promissora para aliviar os déficits associados a distúrbios do neurodesenvolvimento relacionados ao Smarcc2 e, potencialmente, para alguns aspectos do TEA. A pesquisa destaca a importância do Smarcc2 na regulação da função cognitiva e sináptica, fornecendo um alvo potencial para intervenções futuras.
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