Avanços recentes no sequenciamento genético de nova geração identificaram genes de risco com grande impacto nos transtornos do espectro autista (TEA). Embora a análise funcional de genes de risco individuais tenha progredido, a compreensão geral da patogênese do TEA ainda permanece um desafio. Uma abordagem promissora para aprofundar nosso conhecimento sobre o autismo é o perfil morfológico de variantes nesses genes.
A análise de alto conteúdo (HCA) surge como uma ferramenta poderosa para analisar detalhadamente as alterações celulares decorrentes de modificações genéticas em diversos distúrbios, incluindo o TEA. Essa técnica permite examinar modelos celulares derivados de indivíduos com autismo, avaliando parâmetros como proliferação celular, diferenciação, crescimento de processos, número de sinapses e outras mudanças morfológicas em neurônios, astrócitos e microglia. O uso de machine learning tem se mostrado valioso na redução de vieses na identificação e extração de características relevantes.
Os dados obtidos por meio da HCA podem ser transformados para análises subsequentes e visualização, como o uso de mapas de calor para o perfil morfológico. Essa abordagem fornece informações valiosas sobre os mecanismos de ação das modificações genéticas associadas ao TEA. Além disso, métodos abrangentes, como abordagens de classificação baseadas em misturas e estruturas comuns, podem examinar sistematicamente os efeitos de milhões de compostos, identificando potenciais candidatos para atenuar os efeitos das mutações nos genes de risco do TEA, utilizando o perfil morfológico como guia. Essa linha de pesquisa representa uma nova esperança no desenvolvimento de terapias mais eficazes e personalizadas para o autismo.
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