O estudo da epigenética, que analisa as modificações no DNA que afetam a expressão dos genes sem alterar a sequência em si, tem revelado uma complexidade fascinante sobre como o genoma humano funciona. Pesquisadores têm se dedicado a mapear as variações epigenéticas entre indivíduos, identificando diversas posições no genoma onde essas variações ocorrem. No entanto, as relações entre essas posições e, em particular, os padrões globais que se repetem em diferentes regiões do genoma, ainda são pouco compreendidos.
Um estudo recente explorou esses padrões globais de variação epigenética utilizando um modelo de estados de cromatina. Essa abordagem permitiu aos cientistas aprender sistematicamente sobre esses padrões recorrentes e, com base neles, anotar o genoma humano. A pesquisa aplicou este método a dados de modificações de histonas – proteínas que organizam o DNA – em linhas celulares linfoblastóides e em tecidos do córtex pré-frontal de indivíduos com transtorno do espectro autista e controles. Os resultados demonstraram que os padrões globais estão correlacionados com múltiplas modificações de histonas e com a expressão gênica, ou seja, com a forma como os genes são ativados ou desativados.
Essa descoberta abre novas portas para a compreensão de doenças complexas e para a identificação de reguladores da transcrição gênica. Ao usar os padrões globais como um ponto de partida, os pesquisadores conseguiram prever trans-reguladores, moléculas que controlam a expressão de genes distantes no genoma, e estudar o transtorno do espectro autista sob uma nova perspectiva. A metodologia desenvolvida para identificar e analisar esses padrões de variação epigenética tem o potencial de ser aplicada em diversos outros sistemas, contribuindo para avanços significativos na área da saúde e para o desenvolvimento de novas terapias.
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