Síndrome de Shashi-Pena: Descoberta de Nova Variante Genética e Implicações Clínicas
A Síndrome de Shashi-Pena (SHAPNS) é uma condição congênita rara que se manifesta através de uma combinação de características, incluindo macrocefalia (tamanho aumentado da cabeça), atraso no desenvolvimento psicomotor, hipotonia (diminuição do tônus muscular), crises epilépticas e, em alguns casos, episódios de hipoglicemia. A base genética desta síndrome reside em variantes heterozigóticas no gene ASXL2.
Um estudo recente detalhou a apresentação atípica de um paciente de 15 anos com SHAPNS, portador de uma nova variante heterozigótica do gene ASXL2. Este paciente, acompanhado desde os 4 anos, apresentava problemas leves de desenvolvimento neurológico, crescimento excessivo pós-natal sem avanço na idade óssea e anomalias dentárias. A análise deste caso revelou que a SHAPNS pode exibir um espectro clínico mais amplo do que se pensava anteriormente, com manifestações que podem variar significativamente entre os indivíduos afetados.
A importância deste estudo reside na identificação da variabilidade clínica da SHAPNS. A presença de características como crescimento excessivo e macrocefalia, mesmo na ausência de atraso no desenvolvimento ou epilepsia, deve levantar a suspeita da síndrome. A análise do gene ASXL2 é recomendada em indivíduos com suspeita de SHAPNS, mesmo que a idade óssea seja normal. Além disso, as anomalias dentárias foram confirmadas como uma característica clínica relevante da síndrome, auxiliando no diagnóstico precoce e no manejo adequado dos pacientes. A descoberta dessa nova variante do gene ASXL2 expande nossa compreensão da SHAPNS e contribui para um diagnóstico mais preciso e individualizado.
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