As desordens relacionadas ao gene DCX, também conhecido como Doublecortin, são um grupo de condições genéticas raras que afetam o desenvolvimento do cérebro, mais especificamente a migração neuronal. Este processo, fundamental para a formação da estrutura cerebral correta, pode ser interrompido por mutações no gene DCX, resultando em diferentes manifestações clínicas.
Duas das principais desordens associadas ao DCX são a Lissencefalia Clássica Espessa e a Heterotopia em Banda Subcortical (SBH). A Lissencefalia, mais comum em homens, é caracterizada por um cérebro com poucas ou nenhuma dobra (circunvolução), o que leva a um significativo comprometimento cognitivo e de linguagem, além de anormalidades no tônus muscular e convulsões. Já a SBH, mais prevalente em mulheres, apresenta uma variação maior na gravidade dos sintomas, desde habilidades cognitivas normais até deficiência intelectual severa. As convulsões também são comuns em pacientes com SBH e podem ser resistentes aos medicamentos.
O diagnóstico destas condições é feito através de testes genéticos moleculares que identificam mutações no gene DCX. O tratamento é focado no gerenciamento dos sintomas, incluindo o uso de anticonvulsivantes para controlar as convulsões, fisioterapia para melhorar a mobilidade, terapia ocupacional para aprimorar as habilidades motoras finas e terapia da fala. O acompanhamento regular com neurologistas e outros especialistas é crucial para monitorar o desenvolvimento, prevenir complicações e garantir a melhor qualidade de vida possível para os indivíduos afetados. O aconselhamento genético é também fundamental para famílias com histórico destas desordens, auxiliando na compreensão dos riscos de recorrência e nas opções de planejamento familiar.
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