Desordens Autossômicas Recessivas FREM1: Entendendo as Síndromes Raras
As desordens autossômicas recessivas associadas ao gene FREM1 englobam um espectro de condições raras, incluindo a síndrome de Manitoba oculotricoanal (MOTA), a síndrome de nariz bífido com ou sem anomalias anorretais e renais (BNAR), e anomalias congênitas isoladas do rim e do trato urinário (CAKUT). Cada uma dessas condições apresenta características clínicas distintas, embora compartilhem […]