A Síndrome de Ataxia Cerebelar, Retardo Mental e Desequilíbrio tipo 4 (CAMRQ4) é uma condição neurológica rara, de caráter recessivo autossômico, causada por variações no gene ATP8A2. Essa síndrome se manifesta através de comprometimento psicomotor severo, hipotonia ou espasticidade e deficiência intelectual, impactando significativamente a qualidade de vida dos indivíduos afetados e suas famílias. Uma […]
Um estudo recente publicado no Journal of Psychiatric Research investigou a presença de características autistas em jovens com diagnóstico de Transtorno do Espectro da Esquizofrenia (TEE), buscando compreender melhor a complexa relação entre essas duas condições. A pesquisa acompanhou pacientes em seu primeiro episódio psicótico ao longo de dois anos, utilizando a escala PAUSS (PANSS
Pais de crianças com epilepsia enfrentam desafios únicos e exigem um apoio abrangente para garantir o bem-estar de seus filhos. Um estudo recente investigou as necessidades de cuidado desses pais, revelando que a atenção focada e o suporte adequado podem reduzir significativamente o estresse psicossocial familiar. A pesquisa identificou que o baixo nível de escolaridade
Um estudo recente publicado no Scientific Reports investigou a composição da microbiota intestinal em pacientes tailandeses com Transtorno do Espectro Autista (TEA), com foco nas diferenças relacionadas ao gênero e às faixas etárias. A pesquisa, liderada por Benjaporn Bhusri e uma vasta equipe de colaboradores, busca entender melhor como a microbiota intestinal, o conjunto de
A poda sináptica é um processo fundamental no desenvolvimento e funcionamento do cérebro, responsável por eliminar conexões sinápticas instáveis e desnecessárias. Essa “limpeza” das sinapses permite que os circuitos neurais se tornem mais eficientes e especializados, otimizando a comunicação entre os neurônios. O processo é essencial para o refinamento das redes neurais e a adaptação
A busca por biomarcadores objetivos para o Transtorno do Espectro Autista (TEA) tem se intensificado, e estudos da conectividade funcional cerebral mostram resultados promissores. Uma pesquisa recente explora as mudanças dinâmicas nessa conectividade ao longo do tempo, com o objetivo de identificar padrões temporais que possam indicar risco de TEA. O estudo utilizou dados de
A relação entre o Transtorno do Espectro Autista (TEA) e problemas gastrointestinais (GI) tem sido observada há algum tempo, mas a compreensão das causas subjacentes permanece um desafio. Um estudo recente, publicado na Frontiers in Neuroscience, investigou essa conexão em camundongos com mutações no gene Shank3, um modelo genético comummente utilizado em pesquisas sobre o
Um novo questionário, o PMHQ-4 (Questionário Pediátrico de Misofonia e Hiperacusia), foi desenvolvido como uma ferramenta de triagem para identificar precocemente misofonia e hiperacusia em crianças e adolescentes de 6 a 17 anos. Essas condições de Tolerância Diminuída ao Som (DST) podem surgir na infância, tornando a identificação e o tratamento precoces cruciais para o
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição complexa do neurodesenvolvimento, com causas multifatoriais. Uma linha de pesquisa crescente tem apontado o estresse oxidativo (EO) como um fator relevante no desenvolvimento do TEA. O estresse oxidativo ocorre quando há um desequilíbrio entre a produção de radicais livres e a capacidade do corpo de neutralizá-los
A busca por soluções inovadoras na área da saúde tem levado à exploração de diversas tecnologias, incluindo a inteligência artificial (IA). Um estudo recente avaliou o desempenho de diferentes modelos de IA, como ChatGPT, Gemini e Copilot, na resposta a questões clínicas sobre o tratamento da bexiga hiperativa (OAB), uma condição que afeta a qualidade